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의료정보2

근육이 서서히 마비된다: 루게릭병의 충격적인 진실 루게릭병(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 우리가 알지 못하는 사이 신경계를 잠식해가는 무서운 질환입니다. 유명한 야구 선수 루 게릭의 이름을 딴 이 병은 근육을 지배하는 신경 세포를 공격해 점차 근육을 마비시킵니다. 오늘은 루게릭병의 원인, 증상, 진단, 치료법 등을 자세히 알아보겠습니다. 루게릭병의 원인 루게릭병의 정확한 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 약 5-10%의 환자는 가족력이 있는 유전적 요인으로 발병하며, 나머지 90-95%는 산발성으로 발생합니다. 또한, 특정 유전자의 돌연변이가 루게릭병의 발병과 연관이 있다는 연구 결과도 있습니다. 루게릭병의 증상 루게릭병의 초기 증.. 2024. 7. 2.
악취로 고통 받는 사람들: 혹시 나도 생선냄새증후군? 생선냄새증후군, 혹은 트리메틸아민뇨증(Trimethylaminuria)은 신체에서 생선 냄새가 나는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 트리메틸아민(TMA)을 분해하지 못해 발생하는데, 이 물질이 축적되면서 강한 생선 냄새를 유발합니다. 이 냄새는 땀, 호흡, 소변 등에서 나타나며, 환자들에게 심리적, 사회적 어려움을 가져옵니다. 이번 포스팅에서는 생선냄새증후군의 원인, 증상, 진단 방법, 치료 및 관리법에 대해 알아보겠습니다. 생선냄새증후군의 원인 생선냄새증후군은 유전적 결함으로 인해 발생합니다. FMO3(Falvo-Monooxygenase 3) 유전자의 돌연변이로 인해 트리메틸아민을 무해한 형태로 변환하는 효소가 제대로 작동하지 않게 됩니다. 정상적인 경우, 이 효소는 트리메틸아민을 트리메틸아민-N-옥.. 2024. 7. 2.